Down sendromu nedir?
İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden, 23 tanesi ise babadan gelmektedir. Down sendromunda 21. kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır. Bunun sonucu olarak toplam kromozom sayısı 46 değil 47 olmaktadır ve bu durum genetik bir farklılığa yol açmaktadır.
DOWN SENDOMUNUN SEBEBİ NEDİR?
Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşı. 35 yaşüstü hamileliklerde risk artar fakat genel olarak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan Down sendromlu çocukların %75-80'i genç annelerin bebekleridir. Ülke, milliyet, sosyo-ekonomik etmenlerin bir etkisi yoktur. Ortalama her 800 doğumda bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down sendromlu birey yaşamaktadır. Türkiye'de tam bir veri olmamakla birlikte yaklaşık 70.000 Down sendromlu birey olduğu tahmin edilmektedir.
Down sendromlu bireylerin özellikleri nelerdir?
Down sendromlu bireylerde bazı tipik fiziksel özellikler görülür. Bunlar; çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olması şeklinde sıralanabilir. Ancak her down sendromlu bireyde bu özeliklerin hepsi görülmek zorunda değildir. Down sendromlu bebekler genellikle yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri geriden gelir. Bu gerilik yaş büyüdükçe daha belirgin hale gelir ancak uygun eğitim programları ile Down sendromlu çocuklar pek çok başarıya imza atabilir ve toplum hayatı içinde yer edinebilirler. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar en önemli faktördür. Down sendromlu bireyler yaşıtlarından daha kısa boylu olabilirler, metabolizmalarının yavaş çalışması nedeni ile doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse kilo problemi yaşamaları muhtemeldir.
Down Sendromlu Bireylerde Dil ve Konuşma Becerileri
Down sendromlu bireylerin dil ve konuşma becerilerinin gelişimine bakıldığında akranlarına kıyasla gecikme görülür. Bu çocukların sosyal yönleri, jest ve mimik kullanımları daha hızlı gelişirken dil ve konuşma becerileri yavaş gelişebilir. Dil, çocukların zihinsel ve sosyal gelişimi açısından hayati önem taşıdığı için gelişim sürecinde dil ve konuşma terapisinin yeri çok önemlidir.
Bu sendromda, dili anlama ve ifade etme genel olarak etkilenmiş durumdadır. Ancak bu çocukların alıcı dil becerilerinin-anlama- ifade edici dil becerilerine-kendilerini ifade etme- göre daha iyi durumda olduğu bilinmektedir.
Down sendromlu çocuklarda genellikle artikülasyon bozuklukları (konuşma seslerinin yanlış üretimi) ve fonolojik problemler görülür. Bu sorunlarının nedenleri arasında anatomik ve fizyolojik farklılıklar, zamanlama ve koordinasyon problemleri, kulak enfeksiyonuna bağlı işitme kaybı ve kısa süreli bellek güçlükleri sayılabilir.
Çocuk, fonolojik bozukluğa bağlı olarak konuşma seslerini atabilir, yerlerini değiştirebilir, benzeşim işlemi yapabilir ve işitsel ayırt etmede sorun yaşayabilir. Örneğin “kel” ile “tel”, “pencere” ile “tencere” sözcüklerini işitsel olarak karıştırabilir. Ya da “top” sözcüğü yerine “bop”, “araba” sözcüğü yerine “ayaba”, “koyun” sözcüğü yerine “toyun” sözcüğünü kullanabilir.
Ayrıca, down sendromlu çocuklar uzun ve kompleks cümleler kurmada, sözcük üretiminde, ekleri kullanmada sorun yaşayabilirler. Genellikle kurdukları cümlelerin uzunluğu yaşıtlarına kıyasla kısa olur. Soru cümlesi ve olumsuz cümle kurmada zorlanırlar. Ekleri yanlış ya da eksik şekilde kullanabilirler. Söz dizimi açısından kısa ve basit yapılar kullanabilirler. İfade edici sözcük dağarcığı yavaş gelişir ve sözcük kullanımı açısından yaşıtlarının gerisinde kalırlar.
Her down sendromlu çocuğun mutlaka uzman dil ve konuşma terapistinin desteğini alması gerekir. Dil ve konuşma terapisi uzmanları konuşma ve dil gelişiminin desteklenmesini, anlaşılırlığın artmasını, oral-motor sorunların tedavisini, iletişim becerilerinin geliştirilmesini sağlarlar.
Down sendromlu çocukların dil ve konuşma terapisinde amaç erken müdahale ile konuşmayı öğrenmeyi çabuklaştırmak ve çocuğun geri kalmasının önüne geçerek toplum içinde yer alarak hayatlarını sürdürebilmelerini sağlamaktır.
Dkt. Sueda Şerbetci
